პროდუქტები

ცისტათიონინის ბეტა-სინთაზას (CBS) გენის ორი მუტაცია აღმოაჩინეს ორ იაპონელ და-ძმაში, პირიდოქსინის არარეაგირებულ ჰომოცისტინურიით, რომლებსაც ჰქონდათ მეთიონინის სხვადასხვა დონე სისხლში ახალშობილთა პერიოდში.ორივე პაციენტი იყო ორი მუტანტური ალელის ნაერთი ჰეტეროზიგოტი: ერთს ჰქონდა A---G გადასვლა ნუკლეოტიდზე 194 (A194 G), რამაც გამოიწვია ჰისტიდინიდან არგინინის ჩანაცვლება ცილის 65-ე პოზიციაზე (H65R), ხოლო მეორეს ჰქონდა G--ზე გადასვლა ნუკლეოტიდზე 346 (G346A), რამაც გამოიწვია გლიცინი-არგინინში ჩანაცვლება ცილის 116-ე პოზიციაზე (G116R).ორი მუტანტური ცილა ცალ-ცალკე იყო გამოხატული Escherichia coli-ში და მათ სრულიად აკლდათ კატალიზური აქტივობა.მიუხედავად მათი იდენტური გენოტიპებისა და თითქმის თანაბარი ცილის მიღებისა, ამ ძმებმა აჩვენეს სისხლში მეთიონინის სხვადასხვა დონე ახალშობილთა პერიოდში, რაც ვარაუდობს, რომ სისხლში მეთიონინის დონე განისაზღვრება არა მხოლოდ CBS გენის და ცილის მიღების დეფექტით, არამედ მეთიონინის და ჰომოცისტეინის მეტაბოლიზმში მონაწილე სხვა ფერმენტების აქტივობა, განსაკუთრებით ახალშობილთა პერიოდში.ამიტომ, მაღალი რისკის მქონე ახალშობილებს, რომლებსაც ჰყავთ და-ძმები ჰომოცისტინურიით, მაშინაც კი, თუ მათ სისხლში მეთიონინის დონე ნორმალურია ახალშობილთა მასის სკრინინგის დროს, უნდა ჩატარდეს თვალყურის დევნება და დიაგნოსტირება ფერმენტის აქტივობის ან გენის ანალიზით, რათა მკურნალობა მოხდეს. დაიწყო რაც შეიძლება მალე კლინიკური სიმპტომების განვითარების თავიდან ასაცილებლად.გარდა ამისა, უნდა შემუშავდეს ახალი, უფრო მგრძნობიარე მეთოდი ახალშობილებში CBS დეფიციტის მასობრივი სკრინინგისთვის.