პროდუქტები

ადამიანის გენომის საცნობარო თანმიმდევრობა ადგენს გენეტიკური ვარიაციების შესწავლას და მის ასოცირებას ადამიანის დაავადებასთან, მაგრამ ეპიგენომიკურ კვლევებს არ გააჩნია მსგავსი მითითება.ამ საჭიროების გადასაჭრელად, NIH Roadmap Epigenomics Consortium-მა შექმნა ადამიანის ეპიგენომების ყველაზე დიდი კოლექცია პირველადი უჯრედებისა და ქსოვილებისთვის.აქ ჩვენ აღვწერთ პროგრამის ფარგლებში გენერირებული ადამიანის 111 საცნობარო ეპიგენომის ინტეგრაციულ ანალიზს, რომლებიც პროფილირებულია ჰისტონის მოდიფიკაციის შაბლონებისთვის, დნმ-ის ხელმისაწვდომობისთვის, დნმ-ის მეთილაციისა და რნმ-ის ექსპრესიისთვის.ჩვენ ვადგენთ მარეგულირებელი ელემენტების გლობალურ რუქებს, განვსაზღვრავთ კოორდინირებული საქმიანობის მარეგულირებელ მოდულებს და მათ სავარაუდო აქტივატორებსა და რეპრესორებს.ჩვენ ვაჩვენებთ, რომ დაავადებასთან და ნიშან-თვისებასთან ასოცირებული გენეტიკური ვარიანტები გამდიდრებულია ქსოვილის სპეციფიკური ეპიგენომიური ნიშნებით, ავლენს ბიოლოგიურად შესაბამის უჯრედების ტიპებს ადამიანის სხვადასხვა მახასიათებლებისთვის და უზრუნველყოფს რესურსს ადამიანის დაავადების მოლეკულური საფუძვლის ინტერპრეტაციისთვის.ჩვენი შედეგები აჩვენებს ეპიგენომიური ინფორმაციის ცენტრალურ როლს გენის რეგულირების, უჯრედული დიფერენციაციისა და ადამიანის დაავადების გაგებაში.